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Salud

Estas son las 8 enfermedades “raras” más frecuentes


Estas son las 8 enfermedades “raras” más frecuentes.

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Existen en total más de 7.000 enfermerdades clasificada como raras, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Se definen así aquellas que son padecidas por menos de 50 de cada 100.000 personas.

Según este organismo, debido a la gran cantidad de enfermedades raras, el 7% de la población sufre alguna de ellas, lo que supone más de 42 millones en América Latina: 15 en Brasil, 8 en México, más de 3,5 en Colombia y Argentina, alrededor de 2 millones en Perú y Venezuela, y alrededor de 1,7 millones en Chile, Guatemala y Ecuador.

Uno de los principales problemas es el tiempo que se tardan en ser diagnosticas, pero “la tecnología e Internet está permitiendo que tantos las personas que sufren estas enfermedades puedan contactarse con otros enfermos y con especialistas de todo el mundo para llegar más rápido al conocimiento y posibles tratamiento que existen para las mismas”, destaca Frederic Llordachs, CEO de Doctoralia, el mayor directorio de profesionales de la salud de Europa y América.

Dentro de esta categoría de dolencias hay todo tipo de enfermedades: genética, víricas, etc. Las enfermedades raras más “comunes”, según un estudio de la Unión Europea, son las siguientes:

1. Síndrome de Brugada.

Afecta a 50 de cada 100.000 personas. Es un mal hereditario caracterizado por una anormalidad electrocardiográfica (ECG) y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca.

2. Porfiria eritropoyética

Afecta a 50 de cada 100.000 personas. Se trata de una forma de porfiria (sensibilidad extrema a la luz solar), que varía en gravedad y puede ser muy doloroso. Surge de una deficiencia en una enzima.

3. Guilliám-Barré.

El síndrome de Guillain-Barré, que lo sufren 47,5 de cada 100.000 personas, es un trastorno neurológico autoinmune en el que el sistema inmunitario del cuerpo ataca a una parte del sistema nervioso periférico, la mielina, que es la capa aislante que recubre los nervios. Cuando esto sucede, los nervios no pueden enviar las señales de forma eficaz; los músculos pierden su capacidad de responder.

4. Melanoma familiar.

El melanoma maligno familiar afecta a 46,8  de cada 100.000 personas y es un término que se refiere a las familias en las que dos o más familiares de primer grado, como un padre, hermano, y / o un niño, tienen un tipo de cáncer de piel llamado melanoma.

El cáncer se origina cuando las células sanas comienzan a cambiar y crecer sin control formando una masa llamada tumor. En general, aproximadamente el 8% de las personas recién diagnosticadas con melanoma tienen un pariente de primer grado con melanoma. Un porcentaje mucho menor, aproximadamente 1% a 2%, tiene dos o más parientes cercanos con melanoma.

5. Autismo hereditario.

Afecta a 45 de cada 100.000 personas. Se trata de un trastorno de desarrollo que afecta a la capacidad social, de comunicación y de lenguaje, y suele resultar evidente antes de los tres años de edad.

Esta enfermedad tiene una fuerte base genética, aunque la genética del autismo es compleja y no está claro si el trastorno del espectro autista (TEA) se explica más por la interacción de múltiples genes o mutaciones raras con efectos importantes,

6. Tetralogia de Fallot

Es una cardiopatía congénita caracterizada por cuatro malformaciones que dan lugar a la mezcla de sangre arterial con la sangre venosa con efectos cianotizantes (niños azules).

Este mal, que afecta a 45 de cada 100.000 personas, era conocida antaño como Mal Azul debido a que los infantes que la padecían se les coloreaba de color azul grisáceo determinadas partes del cuerpo que no recibían oxigenación sanguínea.

7. Esclerodermia.

Alude a un grupo heterogéneo de enfermedades autoinmunes que afectan principalmente a la piel, pero que también pueden implicar estructuras subyacentes, como la grasa, los músculos, los huesos, diversos órganos internos (tracto gastrointestinal, pulmón, riñón, corazón y otros), la membrana sinovial y los vasos sanguíneos. La sufren 32,5 de cada 1000.000 personas.

8.Great Vessels Transportition

Esta enfermedad se caracteriza por la transposición de los grandes vasos sanguíneos que ocurre desde el nacimiento (congénito). En concreto, los dos principales vasos que llevan la sangre desde el corazón – la aorta y la arteria pulmonar – están intercambiados (transpuestos). Afecta a 32,5 de cada 100.000 personas.

Los especialistas recomiendan a las personas que creen tener alguna de esta enfermedades no desesperarse, pues suelen ser difíciles de detectar. Un estudio realizado en España señala que el tiempo promedio suele ser de cinco años.

También recomiendan usar información de Internet de manera responsable, ya que las redes de información permite la colaboración entre las personas y las familias que sufren alguna de estas enfermedades.

Además señala que es necesario consultar con varios expertos, y buscar especialistas para cada dolencia. Se sabe que una vez diagnosticada la enfermedad, la mitad de los pacientes logran recibir un tratamiento adecuado.

TOMADO DE ELCOMERCIO

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