Ocho por ciento de la población mundial padece enfermedades difíciles de diagnosticar

Imagen: Raredisaseday.org

Con el paso de los años, médicos de todo el mundo se han encontrado con pacientes cuyas enfermedades no son comunes, por lo que son más difíciles de detectar. En su mayoría, estos padecimientos aparecen en la edad pediátrica dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas.

Estas son llamadas “Enfermedades Raras” (ER), sin embargo, miembros de la comunidad sanitaria luchan por que este término cambie a “Enfermedades difíciles de diagnosticar”, ya que aseguran que en ocasiones se ha estigmatizado a las personas que las padecen por este nombre.

La conmemoración mundial de estas enfermedades es el último día de febrero y tiene como fin dar visibilidad a todos los que sufren alguna patología bajo esta categoría. Según la  Organización Europea para las Enfermedades Raras, se eligió el 29 de febrero por ser “un día raro”, por lo que en los años que no son bisiestos se celebra el 28.

Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica solo puede afectar a un número limitado de personas, concretamente, a menos de cinco por cada diez mil habitantes, según la Organización Mundial de la Salud (OMS).

En una entrevista con la pediatra guatemalteca María Antonieta Sandoval Vargas, jefa de la Clínica de Genética Pediátrica en el Hospital Roosevelt, mencionó que actualmente existen más de siete mil enfermedades en esta clasificación, algunas más frecuentes que otras.

De acuerdo con la doctora, el factor genético o heredado no es el único causante de estas enfermedades, ya que también pueden ser originadas por el factor ambiental (externo e interno al cuerpo).

Para Sandoval, los pacientes con “enfermedades difíciles de diagnosticar” son similares a las rayas de una cebra, ya que todos los patrones de las cebras son diferentes, al igual que cada niño o niña es diferente por su patología.

Asimismo, la especialista señaló que las personas que padecen estas enfermedades pueden nacer con ellas y presentar síntomas de inmediato, o en ocasiones es posible que nazcan con alguna enfermedad y presenten síntomas hasta en su adultez.

Atención integral

Según la doctora Sandoval, es de suma importancia que el pediatra o el médico general esté capacitado para detectar indicios de que el paciente puede tener algún problema de factor genético, y así enviarlo a tiempo con un genetista.

Sandoval asegura que uno de los principales problemas a los que se enfrenta una persona con alguna enfermedad rara, es que no todos los médicos tienen el conocimiento específico para sospechar que algo anda mal en la genética de un paciente.

De acuerdo con la genetista, fue recientemente que las universidades del país incluyeron cursos sobre genética en los primeros años de la carrera de Medicina, ya que el no contar con ellos fue un obstáculo para el diagnóstico temprano.

La profesional mencionó que actualmente, el Departamento de Pediatría del Hospital Roosevelt cuenta con la Clínica de Genética para que las personas puedan abocarse a ellos si sospechan de algún padecimiento extraño.

Además agregó que en este tipo de enfermedades todas las especialidades médicas están involucradas, por lo que dicho hospital cuenta con equipos en los que tratan padecimientos en diferentes órganos pero que están relacionados con genética con el fin de dar una ayuda integral al enfermo.

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