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Enfermedades Raras: qué son y cómo poder detectarlas


En el mayor de los casos, estas afecciones son crónicas y degenerativas.

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El último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el fin de dar visibilidad a todos los que sufren alguna patología bajo esta categoría. Según la  Organización Europea para las Enfermedades Raras, se eligió el 29 de febrero por ser “un día raro”, por lo que en los años que no son bisiestos se celebra el 28.

Este día, decenas de organizaciones y personas de todo el mundo buscan crear conciencia sobre estas enfermedades, para mejorar el acceso a tratamientos y representación médica de los pacientes con alguna de estas afecciones.

Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica solo puede afectar a un número limitado de personas, concretamente, a menos de cinco por cada diez mil habitantes, según la Organización Mundial de la Salud (OMS).

En una entrevista con el doctor Carlos Roberto Avendaño, Médico Internista y Nefrólogo, mencionó que actualmente existen más de siete mil enfermedades en esta clasificación, algunas más frecuentes que otras.

Avendaño destacó que mientras menos frecuente sea una enfermedad, puede llegar a ser conocida como “enfermedad huérfana”, ya que muchas veces no se relaciona con otra, por lo que el tratamiento en estos casos es aún más limitado.

Entre las enfermedades raras más frecuentes en Guatemala, de acuerdo con el médico, se encuentra la Enfermedad de Fabry. Este padecimiento provoca crisis periódicas de dolor severo en las extremidades que pueden durar minutos o varios días.

Asimismo, Avendaño indicó que estas enfermedades son de origen genético y tienen como consecuencia la alteración de una proteína. Por lo tanto, es importante conocer si alguna enfermedad de este tipo se encuentra en la genética familiar.

El diagnóstico 

Según el profesional, en la gran mayoría de los casos, el diagnóstico lo debería hacer el pediatra. Estos padecimientos podrían evidenciarse en un tamizaje neonatal, sin embargo, Avendaño destacó que en Guatemala raramente se realiza esta práctica por sus costos elevados.

En el caso de las personas que tienen alguna enfermedad rara, constantemente se encuentran con problemas como la falta de diagnóstico, ya que en ocasiones debido a la complejidad de las enfermedades las personas suelen confundir los síntomas.

Avendaño destacó que la educación sobre estos padecimientos es fundamental en el campo de la medicina para poder dar diagnósticos eficientes y que el paciente pueda ser tratado en edad temprana.

Además, el nefrólogo mencionó que es importante que los padres evalúen el comportamiento de sus bebés, en especial si no son primerizos, ya que pueden comparar los comportamientos de su o sus hijos anteriores y así poder analizar si algo no es normal.

De acuerdo con el médico, uno de los problemas con los que se encuentra comúnmente el personal de salud es que muchas veces no cuentan con los métodos diagnósticos en el país.

Es por ello, que los doctores deben recurrir a organizaciones internacionales que los apoyan con los estudios diagnósticos por medio de una gota de sangre del paciente.

El doctor aseguró que Guatemala necesita campañas de difusión, ya que al ser la educación limitada, muchas personas no saben donde buscar o a donde abocarse cuando ven algo extraño en sus hijos.

“Estas enfermedades existen, están presentes y no son enfermedades de primer mundo”, dijo Avendaño. Además, indicó que es importante que toda la población tenga acceso a salud pública, ya que actualmente existen comunidades muy alejadas de los servicios médicos. 

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Claudia Ramirez
Reportera de Cultura y Entretenimiento. Periodista profesional con Licenciatura en Ciencias de la Comunicación de la Universidad de San Carlos. Considero que la educación es clave para formar una sociedad empática, consciente y justa.

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