El 1 de octubre se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher (EG), esta es un desorden metabólico, hereditario y genético producido por la deficiencia de una enzima lisosomal que produce la acumulación en todo el organismo de una sustancia de depósito llamada glucocerebrósidos (GL1).

La Enfermedad de Gaucher se conmemora este día en honor al médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher, quien realizó la primera descripción de esta patología en 1882. En la mayoría de los casos la sintomatología comienza en la edad pediátrica.

De acuerdo con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEER), se estima que cerca de 300 millones de personas en el mundo sufren alguna de las 7 mil condiciones denominadas como raras o huérfanas que existen en la actualidad, una de ellas es la enfermedad de Gaucher. 

Asimismo, la FEER detalla en su página web que esta enfermedad rara afecta a una de cada 40 mil personas en el mundo. La conmemoración de este día tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de los pacientes, resaltando varias de las problemáticas que están presentes en el manejo de esta enfermedad.

La doctora Lina Mora, gerente médico de la unidad Specialty Care en Sanofi, mencionó que, por lo general, quienes padecen de esta condición tardan años en saberlo y esto se debe a la falta de conocimiento de los profesionales del primer nivel, lo que retrasa su tratamiento y mejora.

Señales de alarma

Según la profesional, los sangrados frecuentes pueden ser una señal de alarma, ya que esta patología se manifiesta a través de sangrados espontáneos, en nariz y encías, debido al bajo nivel de plaquetas en el organismo. 

Otro aviso que puede dar el cuerpo es el agrandamiento del abdomen. “Se puede ver y sentir desplazamiento o distensión abdominal, debido al aumento del tamaño del hígado y el bazo”, destacó Mora.

Entre estas alarmas también están los hematomas, ya que el compromiso de plaquetas se evidencia, a su vez, en la tendencia a la formación de marcas o moretones en las extremidades. Así como la fatiga, porque la sensación de agotamiento o cansancio es producto de la anemia que acompaña a esta enfermedad.

Por último, Lina Mora destacó que el dolor y fracturas también son indicios. El dolor articular u óseo, se relaciona inicialmente a la infiltración del hueso por parte de las células afectadas, cuadros agudos de dolor más intenso, se presentan en lesiones que afectan la estructura ósea como tal. Las fracturas son secundarias al debilitamiento crónico de la estructura ósea (osteopenia u osteoporosis).

La especialista reiteró que de presentar uno o más de estos síntomas, se debe acudir a un médico general, quien mediante el examen físico y pruebas de laboratorio podrá determinar si es candidato para un estudio de hematología, ortopedia, genética u otras con experiencia en enfermedades metabólicas.

Impacto de la COVID-19

Estudios recientes determinaron que a la fecha no hay evidencia que relacione a la enfermedad de Gaucher con un incremento en el riesgo de complicaciones relacionadas con la COVID-19. 

No obstante, la asociación de Enfermedades Raras de Europa (Eurordis, por sus siglas en inglés), un 83 por ciento de las personas con la enfermedad de Gaucher tuvieron algún tipo de interrupción en sus tratamientos o cuidados médicos, debido a la pandemia de coronavirus.

“Una vez diagnosticados, estos pacientes deben recibir una terapia adecuada y el acompañamiento médico que favorecerá el alcance de los objetivos terapéuticos, orientados a disminuir el volumen de los órganos, reducir los síntomas, retrasar o evitar la aparición de complicaciones, optimizar la curva de crecimiento y desarrollo de la población pediátrica y, de esta forma, impactar de forma positiva en la calidad y expectativa de vida del paciente, su familia y cuidadores”, argumentó la especialista.

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