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Salud

Qué es y cómo se puede detectar la enfermedad de Gaucher


Esta extraña enfermedad afecta a una de cada 40 mil personas en el mundo.

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El 1 de octubre se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher (EG), esta es un desorden metabólico, hereditario y genético producido por la deficiencia de una enzima lisosomal que produce la acumulación en todo el organismo de una sustancia de depósito llamada glucocerebrósidos (GL1). La Enfermedad de Gaucher se conmemora este día en honor al médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher, quien realizó la primera descripción de esta patología en 1882. En la mayoría de los casos la sintomatología comienza en la edad pediátrica. De acuerdo con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEER), se estima que…

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