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Salud

Variantes genéticas y trastornos del neurodesarrollo


Muchos trastornos del neurodesarrollo clasificados como discapacidades intelectuales están relacionados con determinadas variantes genéticas.

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Investigadores del Centro de Genómica Aplicada (CAG) del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), en Estados Unidos, han revelado cómo las variantes de un gen responsable de empaquetar y condensar el material genético presentan una nueva causa de ciertos trastornos del neurodesarrollo, según publican en la revista ‘Science Advances’.

Muchos trastornos del neurodesarrollo clasificados como discapacidades intelectuales están relacionados con determinadas variantes genéticas. A pesar de ello, se desconoce el mecanismo molecular subyacente en la mayoría de estos pacientes.

En concreto, varios trastornos del neurodesarrollo se han vinculado a variantes patógenas en los genes responsables de la remodelación de la cromatina, es decir, de la reordenación de la estructura de los cromosomas que permite la transcripción del ADN en direcciones para llevar a cabo las funciones necesarias de las células del organismo.

Uno de estos genes encargados de codificar un complejo de remodelación de la cromatina es el SMARCA5. Aunque existían algunas pruebas preclínicas de que las variantes de SMARCA5 podían estar asociadas a cambios en el desarrollo, nunca se había descrito un trastorno específico asociado a dichas variantes.

“Nuestro estudio es el primero en describir cómo ciertas mutaciones de la línea germinal en SMARCA5 son responsables de un espectro de retrasos en el desarrollo neurológico –destaca el líder del estudio, el doctor Dong Li, científico investigador del CAG–. Además de identificar por primera vez a pacientes con dichas variantes en la línea germinal, nuestros esfuerzos de estudio de modelado traslacional ampliado para determinar las funciones subyacentes de estas variantes dilucidaron aún más su relevancia clínica”.

Este estudio actual informa sobre 12 pacientes (seis hombres y seis mujeres) de 10 familias no relacionadas. Las características clínicas que eran similares en estos pacientes incluían un leve retraso en el desarrollo, así como baja estatura y microcefalia.

El doctor Li colaboró con el doctor Yuanquan Song, miembro de la facultad del Departamento de Patología y Medicina de Laboratorio del CHOP.

“Usamos moscas de la fruta para estudiar los efectos de la pérdida de la función de SMARCA5 y descubrimos que esto conducía a un tamaño corporal más pequeño, reducía la complejidad de los procesos de las neuronas sensoriales, entre otros defectos en las larvas –recuerda Song–. En las moscas adultas, el derribo neuronal provocó una disminución del tamaño del cerebro y una función locomotora anormal, y la mutación de SMARCA5 no pudo rescatar a las células de esta pérdida de función”.

“Nuestros hallazgos amplían el espectro de los trastornos del neurodesarrollo relacionados con los genes de remodelación de la cromatina –añade el doctor Hakon Hakonarson, director del Centro de Genómica Aplicada del CHOP y autor principal del estudio–. Es muy probable que este grupo de variantes genéticas pueda ser responsable de otros trastornos del neurodesarrollo y debería ser un punto de atención en el futuro”.

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