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Salud

Diagnóstico de enfermedades en un recién nacido


El tamizaje es recomendado para  identificar alguna enfermedad pero que todavía no ha presentado síntomas.

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Redacción Suplementos– El nacimiento de un bebé, es un momento lleno de emociones e incertidumbres. Para todos los padres lo más importante es que el bebé sea un niño sano y que no tenga ninguna complicación. Para disminuir esta incertidumbre y no tener sorpresas, la Academia Americana de Pediatría y la CDC recomiendan tamizar a todos los bebés antes de ser dados de alta para ir a casa.

“Tamizar, en medicina, significa realizar una prueba sencilla para identificar algún paciente que tenga una enfermedad pero que todavía no ha presentado síntomas. Debería realizarse sistemáticamente a todos los recién nacidos para identificar aquellos que requieran alguna intervención especial, y evitar así complicaciones”, comenta Andrea Castillo, neonatóloga de la Unidad Materno Infantil, del Sanatorio El Pilar.

“La población de recién nacidos es muy sensible a las consecuencias de estas enfermedades que no dan síntomas en los primeros días o meses de vida. Algunas enfermedades son poco frecuentes, pero sus consecuencias pueden ser fatales, y lo más importante es que pueden evitarse”, recalca la experta.

Las enfermedades que pueden diagnosticarse con las pruebas de tamizaje en el hospital El Pilar son enfermedades metabólicas y defectos congénitos del corazón.

Los errores innatos de metabolismo, que se diagnostican con el ya conocido “tamizaje metabólico” son varias, pero las cinco básicas que se realizan son: hipotiroidismo, que es la más común; fibrosis quística, hiperplasia adrenal congénita, fenilcetonuria y galactosemia. Estas corresponden al grupo de deficiencias enzimáticas que sirven para el metabolismo y utilización de aminoácidos, lípidos y carbohidratos. Estas deficiencias hacen que se acumulen sustancias tóxicas para el sistema nervioso central.

“El hipotiroidismo es la causa más común prevenible de retraso mental. Se cree que uno de cada mil 500 bebés hispanos padecen hipotiroidismo congénito. Es muy común que el hipotiroidismo congénito sea transitorio, pero aun así el bebé debe recibir tratamiento ya que la hormona tiroidea es esencial para el desarrollo del sistema nervioso central”, confirma Castillo.

El diagnóstico de fibrosis quística, aunque no tenga cura, puede ayudar a los padres a buscar tratamientos para la prevención de complicaciones, al igual que el diagnóstico de hiperplasia adrenal congénita. Algunas empresas ofrecen dentro del tamizaje el diagnóstico de defectos en la conformación de la molécula de hemoglobina.

La prueba de tamizaje metabólico debe realizarse en las primeras 48 – 72 horas o más de vida, hasta los 30 días. Es importante que el bebé tenga bien establecida su alimentación, con lactancia materna o, en su defecto, con fórmula maternizada.

Otra prueba de tamizaje que debe realizarse durante el período neonatal es la oximetría de pulso para detección de cardiopatías congénitas graves. Desde 2011 la Secretaría de Salud de Estados Unidos recomienda que todos los recién nacidos deben tener una prueba de oximetría.

¿Cuál es el procedimiento para realizar el tamizaje metabólico?

Este estudio se realiza en suero de sangre extraída después de las primeras 48 horas de vida del bebé, y colocando unas gotas en papel filtro especial (llamada tarjeta de Guthrie).  Usualmente se punciona el talón del pie. La punción puede ser molesta o dolorosa, pero en El Pilar utilizamos técnicas para disminuir la molestia, que se quita rápidamente.

El procedimiento para realizar el tamizaje cardiológico

A las 48 horas de vida del bebé se coloca un oximetro (un sensor de oxígeno periférico) en la mano derecha, esperando al menos un minuto a que la frecuencia cardiaca sea regular y el bebé se mueva lo menos posible.  Luego se coloca en alguno de los dos pies.  Debe también buscarse los pulsos a nivel femoral.  Este no es un procedimiento doloroso ni traumático.

Los padres de familia deben discutir con su pediatra, ya sea antes del parto o después, sobre la importancia de realizar estas pruebas.

“Realizar las pruebas de tamizaje puede hacer la diferencia, ayudando a nuestro bebé a alcanzar su potencial al diagnosticar e intervenir tempranamente si tuviera algún problema que puede influir en su salud y bienestar durante toda su vida”.

Andrea Castillo, neonatóloga de la Unidad Materno Infantil, Sanatorio El Pilar

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